対象疾患説明

口唇裂・口蓋裂とは

生まれながらに上唇（くちびる）や鼻、口蓋（上アゴ）に被裂（裂け目）を伴う変形がみられる病気です。

形の異常のみならず、哺乳（吸うこと）、言葉（話すこと）、歯並び（かみ合わせ）など口の様々な機能に影響を及ぼす先天疾患として知られています。

口唇裂・口蓋裂の種類・重症度

被裂を認める部位（範囲）によって、唇裂（上唇と外鼻）、唇顎裂（上唇、外鼻と歯槽（歯ぐきの部分））、唇顎口蓋裂（上唇、外鼻、歯槽と口蓋）、口蓋裂（口蓋のみ）に大きく分類されます。
また被裂の程度（裂けている程度）によって完全裂、不完全裂が区別されます。

原因

口を含む顔面は、妊娠の比較的早い時期（妊娠4週から12週頃）に、形の基になる複数の突起（発育突起）が成長して癒合（くっつく）することによって形成されます。口唇裂・口蓋裂は、突起同士の癒合が何らかの原因で障害されることによって発生すると考えられています。
環境要因や遺伝的要因など様々な要因が組み合わさってある一定の値を超えると発症する（多因子しきい説）と考えられており、特定の遺伝子や環境因子が原因ではないとされています。また染色体異常が関わる他の先天異常に合併する場合もあります。

発生頻度

国内では500～600人に1人の頻度で発生するとされています。
白人や黒人と比較して黄色人種では口唇裂・口蓋裂の発生頻度は高いことが知られています。

胎児期の超音波所見

超音波検査で赤ちゃんの顔面を観察します。唇や口蓋に不連続の”裂け目”を認める場合に診断します。3Dや4Dエコーを使用することで、よりわかりやすくなる場合もあります。
また、口唇口蓋裂のある赤ちゃんは、他の疾患も合併している場合があるので、赤ちゃんの全身を慎重に観察します。

胎児期の症状

通常は無症状で経過します。

胎児治療

通常胎児治療は行いません。

分娩時期・方法

通常、口唇口蓋裂により分娩時期・分娩方法が変更になることはありません。

生後の症状・治療

口唇や外鼻に裂をともなった変形がみられることによる「見た目」の問題があることに加えて、特に口蓋に裂を認める場合には、乳首を圧迫して吸う動作が障害されることで「哺乳」の問題がみられます。
また、口蓋の奥の部分に相当する軟口蓋は、発語の際に鼻に息が漏れないように動く役割を果たしていますが、口蓋裂があるとうまく閉鎖ができないことにより鼻に息漏れが生じて「言葉」の問題が生じます。
さらに歯槽や口蓋に裂があることで、上アゴの成長が悪くなると「歯並びやかみ合わせ」にも問題がみられる場合があります。
こうした一連の症状に対しては、赤ちゃんの成長に合わせた治療を行うことが重要とされており（総合的一貫治療）、哺乳床や専用の乳首を用いた哺乳指導や手術治療、言語治療、矯正治療など年齢、発育の状態に応じて治療を行います。
大阪大学歯学部附属病院 口唇裂・口蓋裂・口腔顔面成育治療センターでは、医学部附属病院と連携して出生前のコンサルテーション、出生後の治療を専門的に行っています（詳しくは歯学部附属病院のHPを参照してください：https://web.dent.osaka-u.ac.jp/surg1/CLP-center/）。